研究グループでは、日本人約16万人の遺伝情報を用いてゲノムワイド関連解析（GWAS）と日本人約1.5万人による再現性の検証、欧米人約32万人で行われたGWASとのメタ解析を行うことで同定した。193の感受性領域のうち、112領域は今回初めて同定された。GWASとは、疾患や身長・体重などの量的な形質に影響があるゲノム上のマーカーを、網羅的に検索する手法のこと。
また、エピゲノム（ゲノム情報にかかわらず遺伝子のオン・オフのスイッチを切り替える仕組みで、組織や細胞型ごとに異なる）情報とGWASの統合解析により、これまで知られていた脳の細胞の他に、免疫細胞のリンパ球が体重調節に重要な役割を果たすことが分かった。
さらに、GWASの結果を用いて、33の病気と体重の遺伝的な関わりを評価したところ、痩せ型の人は遺伝的に関節リウマチ、思春期特発性側彎症（そくわんしょう：背骨が曲がる疾患）や統合失調症を、肥満型の人は糖尿病、脳梗塞、心筋梗塞などだけでなく、気管支喘息や後縦靭帯骨化症（背骨の靭帯が骨化する病気）の発症リスクが高いことが示された。
肥満になると糖尿病や高血圧、脂質異常症、心筋梗塞、脳梗塞、変形性膝関節症などの病気を発症するリスクが高くなる。肥満の原因は食べすぎや運動不足などだけでなく、遺伝的な影響も大きいことが知られている。しかし、遺伝要因が体重の個人差をもたらす生物学的なメカニズムについてはよく分かっていない。
今回の成果は今後、体重に関わる幅広い科学分野での研究の発展に寄与するものと期待できる。特に、免疫細胞における遺伝子調節機構がどのようにして体重の個人差をもたらすのか、に着目した研究が進んでいくと研究グループでは考えている。
理研 統合生命医科学研究センターの久保充明副センター長、統計解析研究チームの鎌谷洋一郎チームリーダー、秋山雅人リサーチアソシエイトらの共同研究グループ。また、東北大学東北メディカル・メガバンク機構の山本雅之機構長ら、岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構の清水厚志部門長代理ら、国立がん研究センター社会と健康研究センターらと共同で実施した。研究成果は、国際科学雑誌「Nature genetics」電子版に掲載された。