ヘルスケア
緑内障の遺伝要因と臨床的特徴が明らかに！
緑内障は日本における失明原因の第1位――。視神経が障害を受けることによって視野が狭くなる疾患であり、その発症メカニズムは未だ明白ではないものの、遺伝的な要因もリスク因子のひとつであることが分かっている。
けれども、日本人緑内障患者の遺伝要因の大部分は解明されていなかったという。東北大学の教授および医師らの研究グループは、緑内障患者における遺伝要因と臨床的特徴の関係を明らかにしたことをきょう公表した。
同研究では、東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）の成果に基づいて作られた日本人の遺伝解析ツールであるジャポニカアレイ®を用いて、欧米人緑内障患者で関連が報告されている3つの遺伝子領域が、日本人緑内障患者でも関連することを明らかとするとともに、これら3つの遺伝子領域がそれぞれことなる臨床的特徴に関与することが、日本人において初めて明らかとなった。
緑内障患者565人と健常者1,104人について、13遺伝子領域の20のSNP（一塩基のみ異なるゲノムの多様性）を解析した結果、3遺伝子領域（CDKN2B-AS1、SIX6およびGAS7）の8つのSNPについて、強い相関が見られた。そこで、新たに緑内障患者607人と健常者455人を解析した結果、これら3つの遺伝子領域が緑内障に関係していることを再確認できた。同遺伝子領域は、それぞれ異なる臨床的特徴に関連していることがわかったという。
今回、科学技術振興機構センター・オブ・イノベーションプログラム「さりげないセンシングと日常人間ドック®で実現する理想自己と家族の絆が導くモチベーション向上社会創生拠点」、文部科学省科学研究費基盤研究（B）(課題番号：26293372)および千寿製薬（株）研究助成金の支援を受けて行われた――研究の成果は、PLOS ONE誌（電子版）に掲載されていて、緑内障の病態解明と個別化医療の一助となる可能性が期待される。